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第三十八章 侏儒状态（第1页）

第三十八章侏儒状态

医学上将与同种族、同性别小儿相比，低于标准身长两个标准差或在第三百分位以下的低矮体型称为侏儒状态。其原因有遗传、代谢、营养、内分泌、骨骼生长、免疫、慢性疾病以及小儿所处的家庭、社会环境等因素。分析此类病人时，除身高外，要注意身材是否匀称、有无特殊面容、智力状况如何以及体重、头围、骨骼发育、出牙情况等其他指标，并结合家庭疾病史、喂养史、即往疾病史、家庭环境等资料及必要的实验室检查，综合分析，找出身矮原因。

第一节身材矮小、体态匀称

1、家族性矮小体型

由遗传因素引起，父母双方或一方家族中有矮小体型者。患儿身高代表于正常范围的最低限度，但体态匀称，智力正常、生长速度正常、牙齿、骨骼及性的发育亦正常，各项类分泌化验结果均无异常发现。

2、体质性生长发育延迟或青春期迟缓

本病的特点是患儿的体格发育及性的成熟均较正常小儿晚2~4年。在青春期前，除身高外，体重，牙齿及骨骼的发育亦落后于正常同龄儿，但体态匀称、智力正常、生长速度正常，各项内分泌化验检查均无异常。女孩子可延迟至16岁，男孩18岁以后进入青春期，此时生长迅速，性发育增快，至成人时身高过到正常水平，询问父母一方有类似的病史。

3、垂体性侏儒

由于生长激素分泌不足造成的身材矮小称为垂体侏儒。患儿出生时身长体重均正常，约1~2岁后开始生长缓慢，随年龄的增长越发明显，表现为身材矮小而匀称、面容幼稚、出牙迟、牙列拥挤、手足小、颈短而细、外**细小、青春期后仍保持童音，但智力正常，生长激素刺激试验示分泌不足。治疗即补充生长激素，用药越早，效果越好。

4、环境和精神因素所致侏儒

此类病儿均有不愉快的家庭环境或持续不良的社会环境刺激因素。小儿心理上长期抑郁，情绪低落，影响了大脑皮质的功能，使脑垂体分泌生长激素减少。患儿除身材低矮外，还有精神表现的异常，如食欲贪婪、夜间遗尿、性格孤僻、敌视一切、脾气暴躁，举止放肆或胆子极小十分驯顺等，智力多在正常小儿的低水平。当改善生活环境，消除精神刺激后，生长激素分泌可恢复正常，小儿生长速度亦可恢复正常。

5、低出生体重儿

指出生体重低于2500克的小儿。由于在母亲体内就营养不良或患有感染、受药物影响等原因，出生时低重身长明显落后。其中一部分在父母精心照料下最终可过正常水平，另一部分由于胃容量小，喂养困难或未特别注意营养问题，虽生长速度正常、智力开发正常，但身长体重始终低于同龄儿，直至成人阶段。

第二节侏儒状态伴骨骼畸形

1、软骨发育不全

是一种遗传性软骨发育障碍性疾病。患儿出生时即有明显的异常。四肢短，躯干正常，面容光焕发特殊：头大、面宽、前额及下颌突出、鼻梁扁平，手指短而分开、胸廓扁平、腹部前突、臀部后突、下肢呈O形行走摇摆、智力正常、内分泌化验无异常，X线片可见长骨骨干短粗、下肢骨弯曲。本病无特殊治疗，手术可矫治外形及步态。

2、维生素D缺乏性佝偻病

由于体内维生素D缺乏引起钙磷代谢失调及骨骼改变，重型可致骨骼严重畸形造成侏儒状态（详见“小儿哭闹”节）。

3、各种抗维生素D性佝偻病

如小儿2岁以上仍可见活动性佝偻病的表现，要考虑各种抗维生素D性佝偻病，如低磷抗D性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒、肾性佝偻病等。以上除肾性佝偻病外，均为遗传性疾病，其共同特点为均影响钙磷代谢某个环节而出现佝偻病样骨骼改变及较严重的侏儒状态，不治疗2岁以后骨骼改变仍呈进行性加重，除骨骼畸形外，各病有不同的临床表现及化验结果可相互鉴别。

第三节侏儒状态伴智力低下

1、呆小病

为先天性甲状腺素分泌不足引起的疾病，主要表现为智力低下、生长发育落后及特殊呆傻面容（详见“小儿智能落后”章）。

2、先天愚形

是一种先天性脑发育障碍病。主要表现为智力开发低下、关节松弛、肌张力低、身长及体重落后、特殊愚钝面容，染色体检查可见第21对染色体畸变（详见“小儿智能落后”章）。

3、粘多糖病

为先天性遗传代谢病。患儿除身材矮小不匀称外，还有骨骼畸形、运动障碍、智力低下、特殊面容等表现。目前临床分为6型（8型），最多见Ⅰ型及Ⅳ型。Ⅰ型又称承溜病，其特点为6个月至2岁时出现奇特面容头大呈不对称舟状，额角突出，眼距宽，马鞍鼻、唇舌厚，听力及视力障碍。Ⅳ型又称摩固氏病，特点是骨骼畸形严重，4岁后明显。表现为颈短、鸡胸、脊柱后突或侧弯、严重侏儒，四肢相对较长，运动障碍。查血及尿粘多糖可确诊。